由于希伯来大学、哥伦比亚大学医学中心和纽约干细胞基金会研究所科学家的努力,基因研究取得了重大进展,特别是对基因如何突变并导致致命疾病的研究,如囊性纤维病、肌肉萎缩症和唐氏综合症等。

上述科学家研发了一种方法,用于分离携带单组染色体的胚胎干细胞,可让研究人员研究细胞中的单组染色体,而细胞内通常包含两组染色体——细胞最终形成时,父方精子和母方卵子中各有一组染色体。

希伯来大学阿兹里利干细胞和基因研究中心主任、医学博士及该研究主要作者之一尼西姆•本凡尼斯蒂(Nissim Benvenisty)教授表示:“因此,我们现在可以重点研究”只有一组染色体的“细胞的突变,进而研究人类遗传学。”

“通过分离染色体,我们可以更容易确定变异对细胞的影响,因为我们无需找到方法来区分健康和突变的基因副本。”

研究人员周三在《自然》期刊上发表了他们的研究结果。

成熟健康的人体细胞中含有46条染色体,父母各提供23条。

“科学文献把这些含46条染色体的细胞称为二倍体细胞,而含23条染色体的细胞则为单倍体细胞,如精子和卵子。” 本凡尼斯蒂说,“当精子和卵子融合时,合子即刻成为二倍体细胞,会继续分裂成胚胎干细胞,最终发育成胎儿。基因将经历‘二倍化’ 过程,也就是说,到了某个我们现在仍未知的点,两组分开的23条染色体将合二为一,成为46条的全套染色体。”

但不排除有些单倍体细胞一直处于游离状态而错过二倍化的可能性,甚至可能在发育成身体部位时也还是单倍体细胞。

“关键是要分离出这些成熟的单倍体细胞,我们已经研发出找到它们的方法。” 本凡尼斯蒂说,“我们在这方面已做了数年的工作,现在创建的数据库收纳了约10000个发生特定突变的单倍体基因,可用作数据库参考,帮助基因研究人员更好地了解变异和疾病。”

在这项研究中,研究人员诱导未受精人体卵细胞进行分裂,再用荧光染料标记DNA,用于定位含有23条染色体的细胞。

“我们意识到,肯定能在细胞仍处于单倍体阶段时将其捕获,因为二倍体的转换不是即瞬时完成的。” 本凡尼斯蒂说,“借助染色技术,我们能够追踪并分离出单倍体细胞。在首次尝试中,我们详细检测了2000个细胞,只发现两个单倍体细胞。”

但这已足以推动研究的进行,研究团队也继续研究身体各部位的不同基因,建立起当前包含10000个单倍体细胞的数据库。

本凡尼斯蒂表示,对研究人员来说,突变基因数据库或能成为非常宝贵的资源。他们发表于《自然》期刊的文章介绍了一种基因测定方法,利用单倍体细胞发现参与特定细胞过程的基因。他补充道:“我们研发的方法现在就做好了启程的准备。”

本凡尼斯蒂表示,该技术将来可用于研发细胞疗法,治疗失明和糖尿病等疾病,基因相同的细胞在治疗这些疾病时具有优势。“这些细胞的遗传信息和卵子捐赠者的完全相同。